Identical twins often don’t share 100% of their DNA

Identical twins often don’t share 100% of their DNA

Identical twins may not in fact be genetically identical at birth, according to a new study by researchers in Iceland.

Researchers found that twin-specific genetic mutations could occur while embryos were still developing inside the womb. The team were also able to pinpoint at which stage in development the mutations occurred, by searching for them in relatives of the twins. The study provides new insights into how monozygotic or ‘identical’ twins form from a single egg cell.

‘These are exciting times that allow us to use mutations to shed light on the development of humans at these first stages,’ said Dr Kári Stefánsson, joint senior author and CEO of deCODE Genetics in Reykjavik, Iceland, where the research was carried out.

The study, published in Nature Genetics, analysed DNA sequences from the germline genomes of 381 pairs of monozygotic twins. The team found that on average, twins differed by 5.2 early-development mutations, with 15 percent of twins having a significant number of genetic changes from each other. Although 38 twin pairs were genetic duplicates, in 39 pairs more than 100 genetic differences were found between twins.

In addition, DNA from parents, spouses, and children of the twins was sequenced, which helped determine when in development the mutation occurred. For instance, if a mutation also appeared in a twin’s child, that meant it was present in the twin’s germ cell, which forms very early in embryo development.

In one twin pair, the cells of one individual all contained a mutation that was only found in 20 percent of their siblings’ cells. This demonstrated that while one twin descended from a single cell during early development, the other was formed from a mixture of different cell lineages. Dr Stefánsson concluded that these results could allow researchers ‘to begin to explore the way in which twinning happens.’

He added that ‘it looks like coincidence is an extraordinarily important factor in which cells in the inner cell mass go into making a person’, suggesting zygotes may not split into twins in a symmetrical way.

Although not all genetic mutations impact phenotype, the findings challenge the theory that twin-specific differences such as disease occurrence are solely down to environmental factors. Speaking to the Guardian, geneticist Professor Jan Dumanski at Uppsala University in Sweden, who was not involved in the study, called it ‘a clear and important contribution’ to medical research. Psychologist Professor Nancy Segal at California State University, Fullerton, also not involved in the research, said the findings will further understanding of the influences of nature versus nurture.

‘This will force scientists to refine our thinking about the influences of genetics and environment,’ she said. ‘Twins are very alike but it is not a perfect similarity.’

Read more: https://www.nature.com/articles/s41588-020-00755-1

Source: https://www.bionews.org.uk/page_153946

Βιοδείκτης του σπέρματος δείχνει τις πιθανότητες ενός ζευγαριού να αποκτήσει παιδί

Βιοδείκτης του σπέρματος δείχνει τις πιθανότητες ενός ζευγαριού να αποκτήσει παιδί

Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Μασαχουσέτης Amherst εντόπισαν έναν βιοδείκτη στο μιτοχονδριακό DNA σπέρματος, ο οποίος μπορεί να δείξει την γονιμότητα του άνδρα και τις πιθανότητες να επιτευχθεί εγκυμοσύνη στο ζευγάρι.

Ο δείκτης αυτός φαίνεται πως είναι χρήσιμος όχι μόνο για τα υπογόνιμα ζευγάρια, αλλά και για τον γενικό πληθυσμό και οι ερευνητές εκτιμούν ότι θα μπορούσε να δείχνει με μεγαλύτερη ακρίβεια την ανδρική υπογονιμότητα, σε σχέση με τις παραμέτρους του σπέρματος, στις οποίες βασιζόμαστε εδώ και χρόνια.

“Στην κλινική πρακτική, η διάγνωση της ανδρικής υπογονιμότητας δεν έχει αλλάξει εδώ και δεκαετίες. Αν και τα τελευταία 10-20 χρόνια έχει σημειωθεί τεράστια πρόοδος στην κατανόηση των μοριακών και κυτταρικών λειτουργιών του σπέρματος, η κλινική διάγνωση όμως δεν έχει ακολουθήσει τις εξελίξεις“, είπε ο Ρίτσαρντ Πίλσνερ, περιβαλλοντικός επιγενετιστής του UMass Amherst, ένας από τους ερευνητές της μελέτης που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Human Reproduction.

Ερευνητές διαφορετικών ειδικοτήτων χρησιμοποίησαν μετρήσεις στο εργαστήριο και στατιστικά μοντέλα.

Το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται από τη μητέρα και ο αριθμός αντιγράφων του μιτοχονδριακού DNA του σπέρματος (mtDNAcn) συνήθως μειώνεται κατά οκτώ έως 10 φορές κατά τη διάρκεια της σπερματογένεσης, για να διασφαλιστεί ότι είναι χαμηλό κατά τη γονιμοποίηση.

Προηγούμενες έρευνες έδειξαν ότι αυξημένες διαγραφές mtDNAcn και μιτοχονδριακού DNA (mtDNAdel) σχετίζονται με μειωμένη ποιότητα σπέρματος και χαμηλότερες πιθανότητες γονιμοποίησης σε άνδρες που είχαν απευθυνθεί σε κλινικές γονιμότητας.

“Το λογικό επόμενο βήμα ήταν να προσδιορίσουμε εάν η συσχέτιση μεταξύ των μιτοχονδριακών βιοδεικτών του σπέρματος και της γονιμοποίησης ισχύουν στον γενικό πληθυσμό”, είπαν οι ερευνητές.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δείγματα σπέρματος από την προοπτική μελέτη Longitudinal Investigation of Fertility and the Environment (LIFE), στην οποία έλαβαν μέρος 501 ζευγάρια από το Μίσιγκαν και το Τέξας (2005-2009) και στόχο είχε να εξεταστεί η σχέση του τρόπου ζωής τους με τη γονιμότητα.

Ανέλυσαν το mtDNAcn και το mtDNAdel του σπέρματος σε 384 δείγματα σπέρματος και τη σχέση τους με την πιθανότητα εγκυμοσύνης εντός ενός έτους. Διαπίστωσαν ότι οι άνδρες με υψηλότερο mtDNAcn σπέρματος είχαν έως και 50% λιγότερες πιθανότητες να μείνει έγκυος η σύντροφός τους φυσιολογικά ανά μήνα προσπάθειας και 18% λιγότερες πιθανότητες εγκυμοσύνης εντός 12 μηνών.

“Είναι αξιοσημείωτο ότι διαπιστώσαμε πως υπάρχει ισχυρή, αντίστροφη σχέση μεταξύ των μιτοχονδριακών βιοδεικτών σπέρματος και του χρόνου έως την εγκυμοσύνη των ζευγαριών”, ανέφεραν οι ερευνητές. “Το μιτοχονδριακό DNA του σπέρματος φαίνεται ότι δείχνει κάποιο υποκείμενο φαινόμενο που επηρεάζει τη λειτουργία του σπέρματος.”

Απαιτείται περισσότερη έρευνα για να διαπιστωθεί ο ρόλος των αλλαγών που μπορεί να προκύψουν στο mtDNAcn και στο mtDNAdel, από ελαττωματικά μιτοχόνδρια ή κατεστραμμένο mtDNA.

Ένα επόμενο βήμα είναι να εξεταστούν οι παράγοντες που παίζουν ρόλο στις αλλαγές του μιτοχονδριακού DNA του σπέρματος και οι οποίες θα μπορούσαν να περιλαμβάνουν περιβαλλοντικές τοξίνες ή άλλες αιτίες φλεγμονής και οξειδωτικού στρες.

Μπορείτε να διαβάστε περισσότερα εδώ: https://academic.oup.com/humrep/advance-article-abstract/doi/10.1093/humrep/deaa191/5918336?redirectedFrom=fulltext

Sperm biomarker associated with couples’ pregnancy probability

Sperm biomarker associated with couples’ pregnancy probability

Researchers at the University of Massachusetts Amherst have identified a single-measure biomarker in sperm mitochondrial DNA that may predict male reproductive health and pregnancy success.

The discovery applies not just to couples seeking care for infertility but also for the general population. This biomarker could become a more accurate predictor of male infertility than semen parameters, on which health care organizations and clinicians have long relied.

“Clinically, the diagnosis of male infertility really hasn’t changed in decades,” says UMass Amherst environmental epigeneticist Richard Pilsner, corresponding author of the study published in the journal Human Reproduction. “In the last 10 to 20 years, there have been major advances in the understanding of the molecular and cellular functions of sperm, but the clinical diagnosis hasn’t changed or caught up.”

“This project is a really nice example of interdisciplinary work and team science,” Brian Whitcomb, associate professor of epidemiology in the School of Public Health and Health Sciences says. “This research required measurement of biomarkers in the laboratory combined with statistical modeling. Answering scientific questions like this one benefits from a broad range of expertise.”

Mitochondrial DNA is maternally inherited, and sperm mitochondrial DNA copy number (mtDNAcn) typically decreases eight-to-10 fold during spermatogenesis to ensure that it is low upon fertilization.

In previous research increased mtDNAcn and mitochondrial DNA deletions (mtDNAdel) were associated with decreased semen quality and lower odds of fertilization in men seeking fertility treatment.

“The logical next step was to determine if the associations between sperm mitochondrial biomarkers and fertilization among couples seeking infertility treatment could be extended to couples from the general population” according to researchers.

The researchers accessed sperm samples from the Longitudinal Investigation of Fertility and the Environment (LIFE) study, which recruited 501 couples from Michigan and Texas from 2005 to 2009 to examine the relationships between lifestyle, including environmental chemicals, and human fertility.

They assessed sperm mtDNAcn and mtDNAdel from 384 semen samples and analyzed their association with the probability of pregnancy within one year. They found that men with higher sperm mtDNAcn had as much as 50% lower odds of cycle-specific pregnancy and 18% lower probability of pregnancy within 12 months.

“Remarkably, we saw a strong inverse association between sperm mitochondrial biomarkers and couples’ time-to-pregnancy,” the researchers said. Mitochondrial DNA in sperm seems to reflect some underlying physiological phenomenon that affects sperm function.”

More research is needed to further examine the impact of changes in mtDNAcn and mtDNAdel, which may result from defective mitochondria or damaged mtDNA.

A next step is to examine the factors mediating the changes in sperm mitochondrial DNA. They could include environmental toxins or other causes of inflammation and oxidative stress, the scientists hypothesize.

“Understanding what is causing the retention of mitochondrial copy number during spermatogenesis will help us come up with better platforms to intervene and to promote better reproductive success,” according to the researchers.

Read more: https://academic.oup.com/humrep/advance-article-abstract/doi/10.1093/humrep/deaa191/5918336?redirectedFrom=fulltext

Source: https://www.sciencedaily.com/releases/2020/10/201006091224.htm

Length of pregnancy alters the child’s DNA

Length of pregnancy alters the child’s DNA

Researchers from Karolinska Institutet in Sweden have mapped the relationship between length of pregnancy and chemical DNA changes in more than 6,000 newborn babies. For each week’s longer pregnancy, DNA methylation changes in thousands of genes were detected in the umbilical cord blood. The study is published in Genome Medicine.

Premature birth, that is before 37 consecutive weeks’ of pregnancy, is common. Between 5 and 10% of all children in the world are born prematurely.

Most children will develop and grow normally, but premature birth is also linked to respiratory and lung disease, eye problems and neurodevelopmental disorders.

This is especially true for children who are born very or extremely prematurely. During the fetal period, epigenetic processes, i.e., chemical modification of the DNA, are important for controlling development and growth. One such epigenetic factor is DNA methylation, which in turn affects the degree of gene activation and how much of a particular protein is formed.

“Our new findings indicate that these DNA changes may influence the development of fetal organs,” says Simon Kebede Merid, first author of the study and PhD student at Karolinska Institutet, Department of Clinical Science and Education, Södersjukhuset.

The majority of observed DNA methylations at birth tended not to persist into childhood, but in 17% the levels were completely stable from birth to adolescence. The levels that you are born with in certain genes thus track with age.

“Now we need to investigate whether the DNA changes are linked to the health problems of those born prematurely,” says Professor Erik Melén, at the Department of Clinical Science and Education, Södersjukhuset.

Epigenetics is a hot research topic that links genes, the environment and health. This work was done within the international Pregnancy and Childhood Epigenetics (PACE) consortium. The work represents contributions from 26 studies.

Professor Melén’s group also contributed to the first PACE paper which showed that mother’s smoking during pregnancy changes DNA in newborns and lead two PACE studies showing effects of air pollution. Links to diseases such as asthma, allergy, obesity and even aging have also been shown.

“We hope that our new findings will contribute valuable knowledge about fetal development, and in the long term new opportunities for better care of premature babies to avoid complications and adverse health effects,” says Erik Melén.

Η ζάχαρη επηρεάζει θετικά την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων

Η ζάχαρη επηρεάζει θετικά την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων

Συνήθως ακούμε τις αρνητικές επιπτώσεις της ζάχαρης στον οργανισμό μας.

Η αυξημένη κατανάλωση ζάχαρης όμως φαίνεται πως επηρεάζει την ποιότητα του σπέρματος μέσα σε λίγες μόνο εβδομάδες, σύμφωνα με μελέτη ερευνητικής ομάδας του Πανεπιστημίου Linköping.

Οι ερευνητές μελέτησαν την επίδραση της ζάχαρης στην κινητικότητα των σπερματοζωαρίων και τα αποτελέσματα προκαλούν έκπληξη

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση PLOS Biology, ενισχύει τη σχέση της διατροφής με την ανδρική γονιμότητα και μπορεί να αποδειχθεί πολύ σημαντική για εκείνους που κάνουν θεραπεία γονιμότητας. Δίνει νέα στοιχεία για τη λειτουργία των σπερματοζωαρίων και μπορεί να συμβάλει μακροπρόθεσμα σε νέες διαγνωστικές μεθόδους ανάλυσης της ποιότητας του σπέρματος.

Η ποιότητα του σπέρματος μπορεί να επηρεαστεί αρνητικά από διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες και συνήθειες που έχει ένας άνδρας στην καθημερινότητά του. Ένας σημαντικός παράγοντας είναι η παχυσαρκία και οι ασθένειες που σχετίζονται με αυτή, όπως ο διαβήτης τύπου 2.

“Είδαμε ότι η διατροφή επηρεάζει την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων και μπορούμε να συνδέσουμε αυτές τις ταχείες αλλαγές, που παρατηρούνται μετά από 1-2 εβδομάδες με συγκεκριμένα μόριά τους”, είπε η Anita Öst, επικεφαλής της μελέτης.

Στην έρευνα, 15 άντρες ηλικίας 20-27 ετών, που δεν ήταν καπνιστές, ακολούθησαν συγκεκριμένη διατροφή για δύο εβδομάδες. Την πρώτη εβδομάδα έκαναν υγιεινή διατροφή, ενώ τη δεύτερη κατανάλωναν επιπλέον 375 γραμμάρια ζάχαρης την ημέρα, που ισοδυναμεί με περίπου 3,5 λίτρα ζαχαρούχων αναψυκτικών ή 450 γραμμάρια γλυκών.

Η ποιότητα των σπερματοζωαρίων και άλλοι δείκτες της υγείας αυτών των ανδρών καταγράφηκαν στην αρχή της μελέτης, μετά την πρώτη εβδομάδα (κατά την οποία έκαναν υγιεινή διατροφή) και μετά τη δεύτερη εβδομάδα (αφού είχαν καταναλώσει μεγάλες ποσότητες ζάχαρης).

Στην αρχή της μελέτης, το ένα τρίτο των ανδρών είχαν χαμηλή κινητικότητα σπερματοζωαρίων. Η κινητικότητα είναι ένας από τους σημαντικούς παράγοντες των σπερματοζωαρίων. Οι ερευνητές εξεπλάγησαν όταν ανακάλυψαν ότι η κινητικότητα των σπερματοζωαρίων όλων των συμμετεχόντων έγινε κανονική κατά τη διάρκεια της μελέτης.

Η μελέτη έδειξε ότι η κινητικότητα των σπερματοζωαρίων μπορεί να αλλάξει σε σύντομο χρονικό διάστημα και φαίνεται να συνδέεται στενά με τη διατροφή. Αυτό έχει σημαντικές επιπτώσεις στην κλινική πρακτική. Δεν μπορούμε όμως να ξέρουμε αν ήταν η ζάχαρη που προκάλεσε αυτό το αποτέλεσμα, καθώς μπορεί να είναι απλώς ένα συστατικό της βασικής υγιεινής διατροφής που έχει θετική επίδραση στα σπερματοζωάρια”, είπε η Anita Öst.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι τα μικρά θραύσματα του RNA τα οποία είναι συνδεδεμένα με την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων, παρουσίασαν επίσης αλλαγές. Βρήκαν ότι ένα είδος RNA, που λέγεται tsRNA, αύξησε τα επίπεδά του σε μερικούς από τους άνδρες μετά τη δίαιτα με υψηλό ποσοστό ζαχαρούχων. Το RNA είναι το ένα από τα δύο είδη γενετικού υλικού που χρειάζεται το κύτταρο για να λειτουργήσει. Το άλλο είναι το DNA.

Η έρευνα συνεχίζεται και μία από τις ερωτήσεις που εξετάζονται είναι κατά πόσο υπάρχει σχέση ανάμεσα στην ανδρική υπογονιμότητα και τα θραύσματα του RNA στα σπερματοζωάρια. Επίσης, θα εξεταστεί κατά πόσο η ανίχνευση αυτών των θραυσμάτων του RNA μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως διαγνωστικό τεστ της ανδρικής υπογονιμότητας.

Διαβάστε περισσότερα: https://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.3000559

Μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών, το σπέρμα ενός λήπτη περιέχει μόνο το DNA του δότη

Μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών, το σπέρμα ενός λήπτη περιέχει μόνο το DNA του δότη

Άρθρο του Ιάκωβου Σούση, Μαιευτήρα-Γυναικολόγου, Ιατρού Αναπαραγωγής

Τέσσερα χρόνια μετά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών, ένας άνδρας που έπασχε από λευχαιμία διαπίστωσε ότι το DNA του δότη είχε “εγκατασταθεί” σε απροσδόκητα τμήματα του σώματός του, καθώς εξετάσεις έδειξαν ότι το σπέρμα του περιέχει μόνο το DNA του δότη.

Σύμφωνα με δημοσίευμα των New York Times το σπέρμα του Κρις Λόνγκ, ο οποίος εργάζεται στο τμήμα πληροφορικής του Σερίφη στο Γουάσου της Νεβάδας, ανήκει σε έναν Γερμανό που δεν έχει γνωρίσει ποτέ (τον δότη του μυελού των οστών).

Μετά την μεταμόσχευση, τα υγιή κύτταρα του δότη που παράγουν το αίμα αντικατέστησαν τα άρρωστα κύτταρα του Λονγκ, επιτρέποντας στον οργανισμό του να αρχίσει να παράγει πάλι αίμα κανονικά. Όπως είναι λογικό, το αίμα του Λονγκ περιέχει το DNA του δότη.

Μία από τις συναδέλφους του Λονγκ, η Ρενέ Ρομέρο που είναι διευθύντρια στο εργαστήριο εγκληματολογίας, σκέφτηκε ότι όπως το άρρωστο αίμα αντικαταστάθηκε από υγιές, έτσι αντικαταστάθηκε και το DNA του κι ότι θα ήταν λογικό η μεταμόσχευση μυελού των οστών να επηρεάσει και το DNA σε άλλα σημεία του οργανισμού του. Πήρε λοιπόν δείγματα του DNA του πριν και μετά από τη μεταμόσχευση και τα συνέκρινε.

Τρεις μήνες μετά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών του, ο Κρις Λονγκ έμαθε ότι το DNA του αίματός του είχε αλλάξει και είχε αντικατασταθεί από το DNA του Γερμανού δότη, με τον οποίο είχε ανταλλάξει μόνο μερικά μηνύματα.
Τέσσερα χρόνια μετά τη μεταμόσχευση που του έσωσε τη ζωή, έμαθε ότι δεν επηρεάστηκε μόνο το αίμα του. Τα δείγματα από τα χείλη και τα μάγουλά του περιείχαν όχι μόνον το δικό του DNA αλλά και του δότη. Όλοι εξεπλάγησαν όταν αποκαλύφθηκε ότι το DNA του σπέρματος του Λόνγκ ήταν το DNA του δότη. “Ήταν απίστευτο το γεγονός ότι μπορεί να εξαφανιστώ και να εμφανιστεί κάποιος άλλος!”, είπε ο Λονγκ.

Η αποκάλυψη αυτή μπορεί να επηρεάσει το μέλλον της εγκληματολογίας

Ο Λονγκ έχει γίνει χίμαιρα, ένας όρος που χρησιμοποιείται για σπάνιες περιπτώσεις ατόμων με δύο DNA. Οι γιατροί και οι εγκληματολόγοι γνωρίζουν πως ορισμένες ιατρικές διαδικασίες μετατρέπουν τους ανθρώπους σε χίμαιρες, αλλά σπανίως έχει μελετηθεί που εμφανίζεται στον λήπτη το DNA του δότη εκτός από το αίμα.

Δεκάδες χιλιάδες άνθρωποι κάνουν μεταμόσχευση μυελού των οστών κάθε χρόνο, για παθήσεις όπως η λευχαιμία, το λέμφωμα και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

“Ο εγκέφαλος και η προσωπικότητά τους παραμένουν φυσικά ίδιες”, δήλωσε ο Άντριου Ρεζβάνι, διευθυντής της μονάδας μεταμόσχευσης Αίματος και Μυελού στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ. Όπως είπε, πολλές φορές οι ασθενείς τον ρωτούν τι σημαίνει για έναν άνδρα να έχει τα χρωμοσώματα μιας γυναίκας στο αίμα του και το αντίστροφο. «Απλώς δεν έχει σημασία», είπε.

Για τους εγκληματολόγους όμως έχει σημασία, γιατί όταν συλλέγουν στοιχεία για την ταυτοποίηση του DNA στον τόπο ενός εγκλήματος, υποθέτουν ότι κάθε θύμα και κάθε δράστης αφήνει πίσω του μόνο έναν “κωδικό ταυτοποίησης” κι όχι δύο διαφορετικών ανθρώπων.

Από τα δείγματα του Λονγκ φάνηκε ότι μόνο οι τρίχες στο στήθος και το κεφάλι του δεν επηρεάστηκαν από τη μεταμόσχευση. Το DNA του σπέρματός του όμως είχε αντικατασταθεί πλήρως από εκείνο του δότη.

Αν αυτό συνέβαινε και σε κάποιον άλλον λήπτη μυελού των οστών, θα μπορούσε να διαπράξει ένα σεξουαλικό έγκλημα και να παραπλανηθούν οι αστυνομικοί, αφού θα έβρισκαν το DNA άλλου ανθρώπου.

Αυτό όντως έχει συμβεί στο παρελθόν. Το 2004 στην Αλάσκα, συνέκριναν το DNA σπέρματος με βάση δεδομένων με τα DNA εγκληματιών. Το δείγμα ταίριαζε με ενός άνδρα που όμως ήταν έγκλειστος στη φυλακή. Τελικά αποδείχθηκε ότι είχε κάνει μεταμόσχευση μυελού των οστών και ο δότης ήταν ο αδελφός του, ο οποίος και τελικά καταδικάστηκε.




Image credit: Bobjgalindo – Own work, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=5654847

Μεταμόσχευση όρχι από έναν δίδυμο αδελφό στον άλλον

Μεταμόσχευση όρχι από έναν δίδυμο αδελφό στον άλλον

Σε έναν 36χρονο άνδρα που γεννήθηκε χωρίς όρχεις μεταμόσχευσε διεθνής ομάδα γιατρών στο Βελιγράδι τον όρχι του δίδυμου αδελφού του.

Στόχος της μεταμόσχευσης, που διήρκεσε 6 ώρες, ήταν να αποκατασταθούν τα επίπεδα τεστοστερόνης, να γίνουν πιο φυσιολογικά τα γεννητικά του όργανα και να καταφέρει να αποκτήσει παιδιά, όπως είπε ο Dr Dicken Ko, ειδικός στις μεταμοσχεύσεις και καθηγητής ουρολογίας στο πανεπιστήμιο Tufts. Ο Dr Dickens είναι ο χειρουργός που έκανε την πρώτη μεταμόσχευση πέους στις Ηνωμένες Πολιτείες το 2016 σε καρκινοπαθή.

Ο λήπτης του μοσχεύματος είναι καλά και έχει ήδη κανονικά επίπεδα τεστοστερόνης. Ο δίδυμος αδελφός του που ήταν και ο δότης, είναι σε άριστη κατάσταση, παραμένει γόνιμος και μπορεί να αποκτήσει κι άλλα παιδιά εάν το θελήσει.

Καθώς λήπτης και δότης είναι πανομοιότυπα δίδυμα, έχουν το ίδιο DNA και δεν υπάρχουν ανησυχίες ότι θα απορριφθεί το μόσχευμα. Δεν χρειάζεται επίσης να πάρει ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.

Οι γιατροί χειρουργούσαν σε δύο αίθουσες ταυτοχρόνως. Η διαδικασία ήταν πολύ απαιτητική γιατί έπρεπε να συνδεθούν δύο αρτηρίες και δύο φλέβες που είχαν διάμετρο μικρότερη των 2 χιλιοστών.

“Από τη στιγμή που αφαιρείται ο όρχις, ο χρόνος τρέχει πολύ γρήγορα”, είπε ο Dr Branko Bojovic, ειδικός στη μικροχειρουργική στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, που ήταν και στην ομάδα που είχε μεταμοσχεύσει πέος σε καρκινοπαθή στις ΗΠΑ. “Μέσα σε 2-4 ώρες πρέπει να είναι σε πλήρη λειτουργία και πάλι. Χωρίς αίμα, ο όρχις μπορεί να “ζήσει” μόνο 4-6 ώρες”.

Επικεφαλής της χειουργικής ομάδας στο Βελιγράδι ήταν ο Dr. Miroslav Djordjevic, ο οποίος είχε κάνει μεταμόσχευση μήτρας από μία δίδυμη αδελφή στην άλλη και η δότρια κατάφερε να αποκτήσει παιδί.

Είναι η τρίτη φορά που γίνεται μεταμόσχευση όρχεως παγκοσμίως. Οι άλλες δύο είχαν γίνει πριν από 40 χρόνια στο Σεντ Λούις και αφορούσαν επίσης δίδυμους αδελφούς, ο ένας εκ των οποίων είχε γεννηθεί χωρίς όρχεις.

Είναι πολύ σπάνιο να γεννηθεί ένα αγόρι χωρίς όρχεις, αλλά οι γιατροί είπαν ότι αυτή η εγχείρηση μπορεί να έχει ευρύτερες εφαρμογές σε τραυματίες, καρκινοπαθείς και τρανσέξουαλ ασθενείς.

Η μεταμόσχευση όρχι εγείρει ηθικά θέματα καθώς δεν γίνεται για να σωθεί η ζωή ενός ασθενούς, ενώ υπάρχει η πιθανότητα ο λήπτης του μοσχεύματος να κάνει στο μέλλον παιδιά με σπέρμα του δότη, με τον οποίο μπορεί να μην έχει καμία γενετική σχέση.

Στη μεταμόσχευση όρχι που έγινε στο Βελιγράδι, οι χειρουργοί δεν κατάφεραν να συνδέσουν τον σπερματικό πόρο, που μεταφέρει το σπέρμα κατά την εκσπερμάτωση, καθώς δεν βρήκαν σπερματικό πόρο στον λήπτη.  Αν και προς το παρόν δεν μπορεί να αποκτήσει παιδιά, με μία επόμενη εγχείρηση εκτιμούν ότι κάνουν αυτή τη σύνδεση. Υπάρχουν όμως και εναλλακτικές λύσεις: να αφαιρέσουν σπερματοζωάρια απευθείας από τον όρχι και να προχωρήσουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) ή να χρησιμοποιηθεί σπέρμα του αδελφού του για την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Οι δύο αδελφοί δεν θέλησαν να αποκαλυφθεί η ταυτότητά τους και η φωτογραφία στο άρθρο είναι αρχείου.

Visit Us On FacebookVisit Us On Google PlusVisit Us On Linkedin