Μια μεγάλης κλίμακας μελέτη των γενετικών χαρακτηριστικών της ενδομητρίωσης έγινε με στόχο να καταλάβουμε καλύτερα τη σχέση της ενδομητρίωσης με άλλες φλεγμονώδεις και χρόνιες παθήσεις.
Οι ερευνητές του πανεπιστημίου της Οξφόρδης ανέλυσαν το γονιδίωμα 60.674 γυναικών με ενδομητρίωση και 701.926 υγιών γυναικών ευρωπαϊκής, αμερικανικής, αυστραλιανής και ιαπωνικής καταγωγής. Θέλησαν να βρουν τον μηχανισμό πίσω από την σύνδεση της ενδομητρίωσης με άλλες φλεγμονώδεις ασθένειες που προκαλούν χρόνιο πόνο.
Ο μεγάλος όγκος δεδομένων, τα εξαιρετικά λεπτομερή δεδομένα που είχαν καταγραφεί για τα χειρουργικά ευρήματα και την εμπειρία του πόνου σε γυναίκες που είχαν ενδομητρίωση και εκείνες που δεν είχαν έδωσαν στους ερευνητές την ευκαιρία να δημιουργήσουν έναν θησαυρό νέων πληροφοριών σχετικά με τους υποτύπους της ενδομητρίωσης από γενετική άποψη και για την εμπειρία πόνου.
Στην ενδομητρίωση αναπτύσσεται ιστός σαν αυτόν της «φόδρας» της μήτρας (του ενδομητρίου) σε άλλα μέρη του σώματος, όπως οι ωοθήκες. Οι γυναίκες που πάσχουν από ενδομητρίωση συνήθως νιώθουν έντονο πόνο, κυρίως στην περίοδο και την ερωτική επαφή και συχνά έχουν ακανόνιστες περιόδους, χρόνια κόπωση, ναυτία και υπογονιμότητα.
Τα ακριβή αιτία αυτής της πάθησης είναι άγνωστα και οι διαθέσιμες θεραπείες χρησιμοποιούνται μόνο για τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Περίπου 1 στις 10 γυναίκες παγκοσμίως πάσχουν από ενδομητρίωση και πολλές δεν το γνωρίζουν για 7-12 χρόνια, καθώς τα συμπτώματά της μοιάζουν με αυτά άλλων γυναικολογικών παθήσεων και η ύπαρξή της επιβεβαιώνεται μόνο λαπαροσκοπικά.
Συγκρίνοντας το γονιδίωμα όλων των συμμετεχόντων ευρωπαϊκής καταγωγής, οι ερευνητές εντόπισαν 42 γενετικούς τόπους που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο ενδομητρίωσης.
«Γενετικός τόπος» είναι μια συγκεκριμένη, σταθερή θέση σε ένα χρωμόσωμα όπου εδράζει ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Κάθε χρωμόσωμα φέρει πολλά γονίδια και κάθε γονίδιο έχει τη θέση του.
Αυτοί οι 42 τόποι αντιστοιχούν σε μία σειρά γονιδίων που εκφράστηκαν διαφορετικά στο ενδομήτριο και επομένως έχουν πιθανό ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου.
Οι ερευνητές εντόπισαν παραλλαγές σε αυτούς τους τόπους που συναντώνται πιο συχνά σε ασθενείς με ενδομητρίωση.
Πολλά από αυτά τα γονίδια ρυθμίζουν τη διατήρηση των ορμονών.
Επίσης, συνδέονται με 11 παθήσεις χρόνιου πόνου, όπως η ημικρανία και ο χρόνιος πόνος στη μέση. Διαπίστωσαν επίσης ότι η ενδομητρίωση μοιράζεται κοινά γονίδια με δύο φλεγμονώδεις παθήσεις, την οστεοαρθρίτιδα και το άσθμα.
Όπως είπαν οι ερευνητές, αυτό υποδηλώνει ότι η ενδομητρίωση σχετίζεται με χρόνιες φλεγμονώδεις παθήσεις, με τον πόνο και πιθανώς με την αντίληψη του πόνου.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι η ενδομητρίωση των ωοθηκών έχει διαφορετικό γενετικό προφίλ από τους υπόλοιπους υποτύπους της ενδομητρίωσης.
«Η ενδομητρίωση αναγνωρίζεται πλέον ως μείζον πρόβλημα υγείας που επηρεάζει τις ζωές των γυναικών», είπαν οι ερευνητές.
«Η γενετική που κρύβεται πίσω από την ενδομητρίωση, θα βοηθήσει την ερευνητική κοινότητα στις προσπάθειές της να βρει νέες θεραπείες και πιθανώς νέους τρόπους διάγνωσης της νόσου προς όφελος εκατομμυρίων γυναικών σε όλο τον κόσμο», κατέληξαν οι ερευνητές.
https://www.nature.com/articles/s41588-023-01323-z