DNA

Length of pregnancy alters the child’s DNA

Length of pregnancy alters the child’s DNA

Researchers from Karolinska Institutet in Sweden have mapped the relationship between length of pregnancy and chemical DNA changes in more than 6,000 newborn babies. For each week’s longer pregnancy, DNA methylation changes in thousands of genes were detected in the umbilical cord blood. The study is published in Genome Medicine.

Premature birth, that is before 37 consecutive weeks’ of pregnancy, is common. Between 5 and 10% of all children in the world are born prematurely.

Most children will develop and grow normally, but premature birth is also linked to respiratory and lung disease, eye problems and neurodevelopmental disorders.

This is especially true for children who are born very or extremely prematurely. During the fetal period, epigenetic processes, i.e., chemical modification of the DNA, are important for controlling development and growth. One such epigenetic factor is DNA methylation, which in turn affects the degree of gene activation and how much of a particular protein is formed.

“Our new findings indicate that these DNA changes may influence the development of fetal organs,” says Simon Kebede Merid, first author of the study and PhD student at Karolinska Institutet, Department of Clinical Science and Education, Södersjukhuset.

The majority of observed DNA methylations at birth tended not to persist into childhood, but in 17% the levels were completely stable from birth to adolescence. The levels that you are born with in certain genes thus track with age.

“Now we need to investigate whether the DNA changes are linked to the health problems of those born prematurely,” says Professor Erik Melén, at the Department of Clinical Science and Education, Södersjukhuset.

Epigenetics is a hot research topic that links genes, the environment and health. This work was done within the international Pregnancy and Childhood Epigenetics (PACE) consortium. The work represents contributions from 26 studies.

Professor Melén’s group also contributed to the first PACE paper which showed that mother’s smoking during pregnancy changes DNA in newborns and lead two PACE studies showing effects of air pollution. Links to diseases such as asthma, allergy, obesity and even aging have also been shown.

“We hope that our new findings will contribute valuable knowledge about fetal development, and in the long term new opportunities for better care of premature babies to avoid complications and adverse health effects,” says Erik Melén.

Η ζάχαρη επηρεάζει θετικά την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων

Η ζάχαρη επηρεάζει θετικά την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων

Συνήθως ακούμε τις αρνητικές επιπτώσεις της ζάχαρης στον οργανισμό μας.

Η αυξημένη κατανάλωση ζάχαρης όμως φαίνεται πως επηρεάζει την ποιότητα του σπέρματος μέσα σε λίγες μόνο εβδομάδες, σύμφωνα με μελέτη ερευνητικής ομάδας του Πανεπιστημίου Linköping.

Οι ερευνητές μελέτησαν την επίδραση της ζάχαρης στην κινητικότητα των σπερματοζωαρίων και τα αποτελέσματα προκαλούν έκπληξη

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση PLOS Biology, ενισχύει τη σχέση της διατροφής με την ανδρική γονιμότητα και μπορεί να αποδειχθεί πολύ σημαντική για εκείνους που κάνουν θεραπεία γονιμότητας. Δίνει νέα στοιχεία για τη λειτουργία των σπερματοζωαρίων και μπορεί να συμβάλει μακροπρόθεσμα σε νέες διαγνωστικές μεθόδους ανάλυσης της ποιότητας του σπέρματος.

Η ποιότητα του σπέρματος μπορεί να επηρεαστεί αρνητικά από διάφορους περιβαλλοντικούς παράγοντες και συνήθειες που έχει ένας άνδρας στην καθημερινότητά του. Ένας σημαντικός παράγοντας είναι η παχυσαρκία και οι ασθένειες που σχετίζονται με αυτή, όπως ο διαβήτης τύπου 2.

“Είδαμε ότι η διατροφή επηρεάζει την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων και μπορούμε να συνδέσουμε αυτές τις ταχείες αλλαγές, που παρατηρούνται μετά από 1-2 εβδομάδες με συγκεκριμένα μόριά τους”, είπε η Anita Öst, επικεφαλής της μελέτης.

Στην έρευνα, 15 άντρες ηλικίας 20-27 ετών, που δεν ήταν καπνιστές, ακολούθησαν συγκεκριμένη διατροφή για δύο εβδομάδες. Την πρώτη εβδομάδα έκαναν υγιεινή διατροφή, ενώ τη δεύτερη κατανάλωναν επιπλέον 375 γραμμάρια ζάχαρης την ημέρα, που ισοδυναμεί με περίπου 3,5 λίτρα ζαχαρούχων αναψυκτικών ή 450 γραμμάρια γλυκών.

Η ποιότητα των σπερματοζωαρίων και άλλοι δείκτες της υγείας αυτών των ανδρών καταγράφηκαν στην αρχή της μελέτης, μετά την πρώτη εβδομάδα (κατά την οποία έκαναν υγιεινή διατροφή) και μετά τη δεύτερη εβδομάδα (αφού είχαν καταναλώσει μεγάλες ποσότητες ζάχαρης).

Στην αρχή της μελέτης, το ένα τρίτο των ανδρών είχαν χαμηλή κινητικότητα σπερματοζωαρίων. Η κινητικότητα είναι ένας από τους σημαντικούς παράγοντες των σπερματοζωαρίων. Οι ερευνητές εξεπλάγησαν όταν ανακάλυψαν ότι η κινητικότητα των σπερματοζωαρίων όλων των συμμετεχόντων έγινε κανονική κατά τη διάρκεια της μελέτης.

Η μελέτη έδειξε ότι η κινητικότητα των σπερματοζωαρίων μπορεί να αλλάξει σε σύντομο χρονικό διάστημα και φαίνεται να συνδέεται στενά με τη διατροφή. Αυτό έχει σημαντικές επιπτώσεις στην κλινική πρακτική. Δεν μπορούμε όμως να ξέρουμε αν ήταν η ζάχαρη που προκάλεσε αυτό το αποτέλεσμα, καθώς μπορεί να είναι απλώς ένα συστατικό της βασικής υγιεινής διατροφής που έχει θετική επίδραση στα σπερματοζωάρια”, είπε η Anita Öst.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι τα μικρά θραύσματα του RNA τα οποία είναι συνδεδεμένα με την κινητικότητα των σπερματοζωαρίων, παρουσίασαν επίσης αλλαγές. Βρήκαν ότι ένα είδος RNA, που λέγεται tsRNA, αύξησε τα επίπεδά του σε μερικούς από τους άνδρες μετά τη δίαιτα με υψηλό ποσοστό ζαχαρούχων. Το RNA είναι το ένα από τα δύο είδη γενετικού υλικού που χρειάζεται το κύτταρο για να λειτουργήσει. Το άλλο είναι το DNA.

Η έρευνα συνεχίζεται και μία από τις ερωτήσεις που εξετάζονται είναι κατά πόσο υπάρχει σχέση ανάμεσα στην ανδρική υπογονιμότητα και τα θραύσματα του RNA στα σπερματοζωάρια. Επίσης, θα εξεταστεί κατά πόσο η ανίχνευση αυτών των θραυσμάτων του RNA μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως διαγνωστικό τεστ της ανδρικής υπογονιμότητας.

Διαβάστε περισσότερα: https://journals.plos.org/plosbiology/article?id=10.1371/journal.pbio.3000559

Μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών, το σπέρμα ενός λήπτη περιέχει μόνο το DNA του δότη

Μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών, το σπέρμα ενός λήπτη περιέχει μόνο το DNA του δότη

Άρθρο του Ιάκωβου Σούση, Μαιευτήρα-Γυναικολόγου, Ιατρού Αναπαραγωγής

Τέσσερα χρόνια μετά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών, ένας άνδρας που έπασχε από λευχαιμία διαπίστωσε ότι το DNA του δότη είχε “εγκατασταθεί” σε απροσδόκητα τμήματα του σώματός του, καθώς εξετάσεις έδειξαν ότι το σπέρμα του περιέχει μόνο το DNA του δότη.

Σύμφωνα με δημοσίευμα των New York Times το σπέρμα του Κρις Λόνγκ, ο οποίος εργάζεται στο τμήμα πληροφορικής του Σερίφη στο Γουάσου της Νεβάδας, ανήκει σε έναν Γερμανό που δεν έχει γνωρίσει ποτέ (τον δότη του μυελού των οστών).

Μετά την μεταμόσχευση, τα υγιή κύτταρα του δότη που παράγουν το αίμα αντικατέστησαν τα άρρωστα κύτταρα του Λονγκ, επιτρέποντας στον οργανισμό του να αρχίσει να παράγει πάλι αίμα κανονικά. Όπως είναι λογικό, το αίμα του Λονγκ περιέχει το DNA του δότη.

Μία από τις συναδέλφους του Λονγκ, η Ρενέ Ρομέρο που είναι διευθύντρια στο εργαστήριο εγκληματολογίας, σκέφτηκε ότι όπως το άρρωστο αίμα αντικαταστάθηκε από υγιές, έτσι αντικαταστάθηκε και το DNA του κι ότι θα ήταν λογικό η μεταμόσχευση μυελού των οστών να επηρεάσει και το DNA σε άλλα σημεία του οργανισμού του. Πήρε λοιπόν δείγματα του DNA του πριν και μετά από τη μεταμόσχευση και τα συνέκρινε.

Τρεις μήνες μετά τη μεταμόσχευση μυελού των οστών του, ο Κρις Λονγκ έμαθε ότι το DNA του αίματός του είχε αλλάξει και είχε αντικατασταθεί από το DNA του Γερμανού δότη, με τον οποίο είχε ανταλλάξει μόνο μερικά μηνύματα.
Τέσσερα χρόνια μετά τη μεταμόσχευση που του έσωσε τη ζωή, έμαθε ότι δεν επηρεάστηκε μόνο το αίμα του. Τα δείγματα από τα χείλη και τα μάγουλά του περιείχαν όχι μόνον το δικό του DNA αλλά και του δότη. Όλοι εξεπλάγησαν όταν αποκαλύφθηκε ότι το DNA του σπέρματος του Λόνγκ ήταν το DNA του δότη. “Ήταν απίστευτο το γεγονός ότι μπορεί να εξαφανιστώ και να εμφανιστεί κάποιος άλλος!”, είπε ο Λονγκ.

Η αποκάλυψη αυτή μπορεί να επηρεάσει το μέλλον της εγκληματολογίας

Ο Λονγκ έχει γίνει χίμαιρα, ένας όρος που χρησιμοποιείται για σπάνιες περιπτώσεις ατόμων με δύο DNA. Οι γιατροί και οι εγκληματολόγοι γνωρίζουν πως ορισμένες ιατρικές διαδικασίες μετατρέπουν τους ανθρώπους σε χίμαιρες, αλλά σπανίως έχει μελετηθεί που εμφανίζεται στον λήπτη το DNA του δότη εκτός από το αίμα.

Δεκάδες χιλιάδες άνθρωποι κάνουν μεταμόσχευση μυελού των οστών κάθε χρόνο, για παθήσεις όπως η λευχαιμία, το λέμφωμα και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

“Ο εγκέφαλος και η προσωπικότητά τους παραμένουν φυσικά ίδιες”, δήλωσε ο Άντριου Ρεζβάνι, διευθυντής της μονάδας μεταμόσχευσης Αίματος και Μυελού στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ. Όπως είπε, πολλές φορές οι ασθενείς τον ρωτούν τι σημαίνει για έναν άνδρα να έχει τα χρωμοσώματα μιας γυναίκας στο αίμα του και το αντίστροφο. «Απλώς δεν έχει σημασία», είπε.

Για τους εγκληματολόγους όμως έχει σημασία, γιατί όταν συλλέγουν στοιχεία για την ταυτοποίηση του DNA στον τόπο ενός εγκλήματος, υποθέτουν ότι κάθε θύμα και κάθε δράστης αφήνει πίσω του μόνο έναν “κωδικό ταυτοποίησης” κι όχι δύο διαφορετικών ανθρώπων.

Από τα δείγματα του Λονγκ φάνηκε ότι μόνο οι τρίχες στο στήθος και το κεφάλι του δεν επηρεάστηκαν από τη μεταμόσχευση. Το DNA του σπέρματός του όμως είχε αντικατασταθεί πλήρως από εκείνο του δότη.

Αν αυτό συνέβαινε και σε κάποιον άλλον λήπτη μυελού των οστών, θα μπορούσε να διαπράξει ένα σεξουαλικό έγκλημα και να παραπλανηθούν οι αστυνομικοί, αφού θα έβρισκαν το DNA άλλου ανθρώπου.

Αυτό όντως έχει συμβεί στο παρελθόν. Το 2004 στην Αλάσκα, συνέκριναν το DNA σπέρματος με βάση δεδομένων με τα DNA εγκληματιών. Το δείγμα ταίριαζε με ενός άνδρα που όμως ήταν έγκλειστος στη φυλακή. Τελικά αποδείχθηκε ότι είχε κάνει μεταμόσχευση μυελού των οστών και ο δότης ήταν ο αδελφός του, ο οποίος και τελικά καταδικάστηκε.

 

 

 

Image credit: Bobjgalindo – Own work, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=5654847

Μεταμόσχευση όρχι από έναν δίδυμο αδελφό στον άλλον

Μεταμόσχευση όρχι από έναν δίδυμο αδελφό στον άλλον

Σε έναν 36χρονο άνδρα που γεννήθηκε χωρίς όρχεις μεταμόσχευσε διεθνής ομάδα γιατρών στο Βελιγράδι τον όρχι του δίδυμου αδελφού του.

Στόχος της μεταμόσχευσης, που διήρκεσε 6 ώρες, ήταν να αποκατασταθούν τα επίπεδα τεστοστερόνης, να γίνουν πιο φυσιολογικά τα γεννητικά του όργανα και να καταφέρει να αποκτήσει παιδιά, όπως είπε ο Dr Dicken Ko, ειδικός στις μεταμοσχεύσεις και καθηγητής ουρολογίας στο πανεπιστήμιο Tufts. Ο Dr Dickens είναι ο χειρουργός που έκανε την πρώτη μεταμόσχευση πέους στις Ηνωμένες Πολιτείες το 2016 σε καρκινοπαθή.

Ο λήπτης του μοσχεύματος είναι καλά και έχει ήδη κανονικά επίπεδα τεστοστερόνης. Ο δίδυμος αδελφός του που ήταν και ο δότης, είναι σε άριστη κατάσταση, παραμένει γόνιμος και μπορεί να αποκτήσει κι άλλα παιδιά εάν το θελήσει.

Καθώς λήπτης και δότης είναι πανομοιότυπα δίδυμα, έχουν το ίδιο DNA και δεν υπάρχουν ανησυχίες ότι θα απορριφθεί το μόσχευμα. Δεν χρειάζεται επίσης να πάρει ανοσοκατασταλτικά φάρμακα.

Οι γιατροί χειρουργούσαν σε δύο αίθουσες ταυτοχρόνως. Η διαδικασία ήταν πολύ απαιτητική γιατί έπρεπε να συνδεθούν δύο αρτηρίες και δύο φλέβες που είχαν διάμετρο μικρότερη των 2 χιλιοστών.

“Από τη στιγμή που αφαιρείται ο όρχις, ο χρόνος τρέχει πολύ γρήγορα”, είπε ο Dr Branko Bojovic, ειδικός στη μικροχειρουργική στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, που ήταν και στην ομάδα που είχε μεταμοσχεύσει πέος σε καρκινοπαθή στις ΗΠΑ. “Μέσα σε 2-4 ώρες πρέπει να είναι σε πλήρη λειτουργία και πάλι. Χωρίς αίμα, ο όρχις μπορεί να “ζήσει” μόνο 4-6 ώρες”.

Επικεφαλής της χειουργικής ομάδας στο Βελιγράδι ήταν ο Dr. Miroslav Djordjevic, ο οποίος είχε κάνει μεταμόσχευση μήτρας από μία δίδυμη αδελφή στην άλλη και η δότρια κατάφερε να αποκτήσει παιδί.

Είναι η τρίτη φορά που γίνεται μεταμόσχευση όρχεως παγκοσμίως. Οι άλλες δύο είχαν γίνει πριν από 40 χρόνια στο Σεντ Λούις και αφορούσαν επίσης δίδυμους αδελφούς, ο ένας εκ των οποίων είχε γεννηθεί χωρίς όρχεις.

Είναι πολύ σπάνιο να γεννηθεί ένα αγόρι χωρίς όρχεις, αλλά οι γιατροί είπαν ότι αυτή η εγχείρηση μπορεί να έχει ευρύτερες εφαρμογές σε τραυματίες, καρκινοπαθείς και τρανσέξουαλ ασθενείς.

Η μεταμόσχευση όρχι εγείρει ηθικά θέματα καθώς δεν γίνεται για να σωθεί η ζωή ενός ασθενούς, ενώ υπάρχει η πιθανότητα ο λήπτης του μοσχεύματος να κάνει στο μέλλον παιδιά με σπέρμα του δότη, με τον οποίο μπορεί να μην έχει καμία γενετική σχέση.

Στη μεταμόσχευση όρχι που έγινε στο Βελιγράδι, οι χειρουργοί δεν κατάφεραν να συνδέσουν τον σπερματικό πόρο, που μεταφέρει το σπέρμα κατά την εκσπερμάτωση, καθώς δεν βρήκαν σπερματικό πόρο στον λήπτη.  Αν και προς το παρόν δεν μπορεί να αποκτήσει παιδιά, με μία επόμενη εγχείρηση εκτιμούν ότι κάνουν αυτή τη σύνδεση. Υπάρχουν όμως και εναλλακτικές λύσεις: να αφαιρέσουν σπερματοζωάρια απευθείας από τον όρχι και να προχωρήσουν σε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) ή να χρησιμοποιηθεί σπέρμα του αδελφού του για την εξωσωματική γονιμοποίηση.

Οι δύο αδελφοί δεν θέλησαν να αποκαλυφθεί η ταυτότητά τους και η φωτογραφία στο άρθρο είναι αρχείου.

Visit Us On FacebookVisit Us On Google PlusVisit Us On Linkedin