ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΗΣ ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΩΣΗΣ

Μεταλλάξεις γονιδίων που συνδέονται με την ανάπτυξη καρκίνου μπορεί να αποτελούν την αιτία της ενδομητρίωσης

Μεταλλάξεις γονιδίων που συνδέονται με την ανάπτυξη καρκίνου μπορεί να αποτελούν την αιτία της ενδομητρίωσης

Άρθρο του Ι.Σούση, Ιατρού Αναπαραγωγής
Μία πρόσφατη μελέτη καταλήγει στο συμπέρασμα ότι η ανάπτυξη της ενδομητρίωσης μπορεί να οφείλεται σε μεταλλάξεις γονιδίων που συνδέονται με την ανάπτυξη του καρκίνου.

Η μελέτη αυτή δημοσιεύθηκε στην έγκριτη επιστημονική επιθεώρηση Cell Reports.

Η ενδομητρίωση είναι μία καλοήθης γυναικολογική πάθηση η η οποία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη του ενδομητρίου εκτός της μήτρας.

Παρότι δεν γνωρίζουμε τι προκαλεί την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων του ενδομητρίου εκτός της μήτρας, η επίδραση των γονιδίων θεωρείται σημαντικός παράγοντας κινδύνου.

Γενετικές μελέτες έχουν ταυτοποιήσει πολλά σημεία του γενετικού κώδικα, τα οποία θα μπορούσαν να συμμετέχουν στην ανάπτυξη της πάθησης. Επίσης, μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που συνδέονται με τον καρκίνο, έχουν αναγνωριστεί σε ενδομητρίωση που επηρεάζει τις ωοθήκες και έχουν προταθεί ως πρόωρη μορφή ωοθηκικού καρκίνου.

Σε αυτή τη μελέτη ερευνητές από την Ιαπωνία ανάλυσαν το γενετικό τοπίο 13 εστιών ενδομητρίωσης και 11 φυσιολογικών δειγμάτων ενδομητρίου, χρησιμοποιώντας την τεχνική της πλήρους ανάλυσης του γονιδιώματος.

Με αυτή την τεχνική, βρήκαν 4.192 γενετικές παραλλαγές σε όλα τα δείγματα (ενδομητριωτικά και φυσιολογικά) οι οποίες επηρέαζαν κυρίως γονίδια που συνδέονται με την ανάπτυξη του καρκίνου όπως KRASPIK3CAFBXW7PPP2R1A, and PIK3R1.

Αν και τα μεταλλαγμένα γονίδια εμφανίστηκαν τόσο στον φυσιολογικό, όσο και στον ενδομητριωτικό ιστό, εντούτοις η συχνότητά τους διέφερε σημαντικά.

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια που συνδέονται με την εμφάνιση του καρκίνου, ήταν πολύ πιο συχνή στα δείγματα από την ενδομητρίωση σε σύγκριση με τα δείγματα από φυσιολογικό ενδομήτριο.

Τα ευρήματα αυτά δείχνουν ότι οι ενδομητρικοί αδένες είχαν συγκεντρώσει πολύ περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις με την πάροδο του χρόνου.

«Οι ανιχνευθείσες μεταλλάξεις μπορεί να είναι το γενετικό αποτύπωμα το οποίο θα μας βοηθήσει να ανιχνεύσουμε τις γενετικές μεταλλάξεις του φυσιολογικού ενδομητρίου, οι οποίες οδηγούν στην ανάπτυξη της ενδομητρίωσης και συγκεκριμένων τύπων καρκίνου της ωοθήκης», είπαν οι ερευνητές.

Για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματά τους, οι ερευνητές ανέλυσαν περαιτέρω 84 γονίδια. Ανέλυσαν 94 μεταλλάξεις που βρέθηκαν σε 94 δείγματα ενδομητρίωσης από 45 γυναίκες και 71 δείγματα φυσιολογικού ενδομητρίου από 29 ασθενείς με άλλες καλοήθεις γυναικολογικές παθήσεις (πχ ινομυώματα).

Αυτή η νέα ανάλυση επιβεβαίωσε ότι τα γονίδια KRAS ΚΑΙ PIK3CA ήταν τα πιο συχνά μεταλλαγμένα γονίδια και η συχνότητά τους ήταν αυξημένη στα δείγματα με ενδομητρίωση.

Για να αντιληφθούν καλύτερα τις γενετικές αλλαγές που έλαβαν χώρα, οι ερευνητές ανέλυσαν 109 απομονωμένους ενδομητρικούς αδένες που συλλέχθηκαν από τρεις ασθενείς με ενδομητρίωση.

Οι αδένες αυτοί, προέρχονταν τόσο από υγιείς περιοχές των ασθενών αυτών, όσο και από περιοχές με ενδομητρίωση. Ενδιαφέρον επίσης ήταν ότι κάθε αδένας που προερχόταν από τη φυσιολογική περιοχή της μήτρας της ίδιας γυναίκας, είχε διαφορετικά γενετικά προφίλ το οποίο συμβαδίζει με τη σποραδική και αυτόματη εικόνα που εμφανίζουν οι αδένες κατά τη διάρκεια του κύκλου της γυναίκας.

Αυτή η ανάλυση απέδειξε ότι το γονίδιο PIK3CA ήταν το πιο συχνά μεταλλαγμένο γονίδιο ακόμα και στον ίδιο αδένα και άλλα γονίδια τα οποία επίσης ήταν συχνά μεταλλαγμένα, είναι το KRAS και το ARID1A.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτά τα ευρήματα υποστηρίζουν την αρχική θεωρία του JohnSampson, ο οποίο ανακάλυψε την ενδομητρίωση, ότι οφείλεται σε «παλίνδρομη εμμηνορρυσία». Αυτό ενισχύει επίσης την άποψη ότι η ενδομητρίωση προέρχεται από γενετική μετάλλαξη.

https://endometriosisnews.com/2018/08/30/mutations-in-cancer-related-genes-may-promote-endometriosis/?utm_source=END+E-mail+List&utm_campaign=ef14358ef4-RSS_MONDAY_EMAIL_CAMPAIGN&utm_medium=email&utm_term=0_5a9732e593-ef14358ef4-72512137

Είναι η ενδομητρίωση γενετική νόσος;

Είναι η ενδομητρίωση γενετική νόσος;

Άρθρο του Ι. Σούση

Μαιευτήρα Γυναικολόγου, Ιατρού Αναπαραγωγής

Νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Nature εξέτασε τα δεδομένα 17,000 ασθενών που πάσχουν από ενδομητρίωση.

Βρέθηκε ότι γονίδια τα οποία παίζουν ρόλο στη δράση των γυναικείων ορμονών μπορεί να έχουν σημαντικό ρόλο και στην εμφάνιση της πάθησης.

Είναι ήδη γνωστό ότι η ενδομητρίωση είναι οιστρογονοεξαρτώμενη, αλλά οι μηχανισμοί ανάπτυξής της παραμένουν άγνωστοι.

Για να ρίξουν φως σε αυτούς ακριβώς τους μηχανισμούς, οι ερευνητές ανέλυσαν τα γενετικά δεδομένα ασθενών ευρωπαϊκής και ιαπωνικής καταγωγής. Συνολικά τα δεδομένα αφορούσαν 17.045 γυναίκες με ενδομητρίωση και 191.596 στην ομάδα ελέγχου.

Τα αποτελέσματα της έρευνας επιβεβαίωσαν το ρόλο για 9 από τα 11 γονίδια, τα οποία είχε διαπιστωθεί σε προηγούμενες ευρωπαϊκές μελέτες ότι παίζουν ρόλο στην ενδομητρίωση. Πέντε καινούρια γονίδια βρέθηκαν, που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης ενδομητρίωσης και τα οποία επηρεάζουν τα μονοπάτια δράσης των γυναικείων ορμονών.

Αυτά τα ευρήματα μας δίνουν την ευκαιρία να κάνουμε πιο εξειδικευμένη λειτουργική έρευνα για τα αίτια της ενδομητρίωσης και πιθανόν να συμβάλλουν στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων για τη θεραπεία της νόσου.

Μπορείτε να διαβάσετε τα αποτελέσματα της έρευνας εδώ:
https://www.nature.com/articles/ncomms15539#abstract


Image credit: https://gr.pinterest.com/pin/214484000981812885/

Visit Us On FacebookVisit Us On Google PlusVisit Us On Linkedin